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- 2022-05-17Wolfram综合征致病基因主要为WFS1基因
- 摘要:Wolfram综合征致病基因主要为WFS1基因，根据人类基因突变数据库迄今记录了394个WFS1变异，该基因主要位于常染色体4p16的8号外显子（33.4kb），所编码
- 2022-05-17一种罕见的先天性果糖代谢障碍
- 摘要:果糖-1,6-二磷酸酶 (FBPase) 缺乏症是一种罕见的先天性果糖代谢障碍，由 FBP1基因的致病变异引起。由于糖异生受到影响，分解代谢可导致患者出现酮症性
- 2022-04-20计算各元素的胎盘传输效能
- 摘要:1.1 研究对象：研究对象来源于于2012年7月至2014年7月在中国甘肃省妇幼保健院建立兰州地区出生队列研究项目，该队列共成功纳入妊娠20周以上来医院分娩
- 2022-04-12符合HUWE1错义变异致XLID
- 摘要:目前文献报道13个错义变异位于HECT结构域，部分变异已证实可引起HUWE1蛋白及其下游产物的表达改变【9】。本例患儿的变异位点亦位于HECT结构域，该变异
- 2022-04-03滋养细胞形态学上的改变
- 摘要:1.3.2 MTT法检测钙卫蛋白对滋养细胞增殖的影响将按照上述方法获得的滋养细胞充分接种在96孔培养板，1104 个/ 孔， （即每孔200l），在细胞充分粘附贴
- 2022-03-26常染色体隐性遗传的有机酸代谢疾病
- 摘要:临床症状严重，以神经系统症状为主要临床特征，可表现为代谢性酮症酸中毒、呕吐、嗜睡、昏迷、肌张力低下、高氨血症等[1]。Hommes等人在1968年首次报
- 2022-03-24胰岛素泵干预后妊娠并发症
- 摘要:1.1一般资料收集2021年2月2022年2月期间在黑龙江省医院内分泌科住院或门诊确诊妊娠期糖尿病且饮食控制一周血糖不达标（FPG5.3mmol/L 或 2h PG6.7mmol/
- 2022-03-10新生儿体重是血小板抗体阳性的影响因素
- 摘要:1.3方法抽取孕妇静脉血2mL于EDTA 抗凝管内，选择固相凝集法进行检测。操作过程及判读标准严格按照说明书进行。1.4统计学分析数据分析通过SPSS25.0软件
- 2022-03-09促排卵情况和实验室相关指标
- 摘要:（1）PPOS方案：依据患者年龄、AMH、体重指数（BMI）、基础性激素水平、窦卵泡数（AFC）等确定起始剂量。自月经第3天起注射HMG（乐宝得，丽珠制药）15
- 2022-03-01美国医学遗传学和基因组学学会标准与指南对变异进行致病性解读
- 摘要:1.2.1 收集患者的基本资料、年龄、临床表现、家族史、生育史，总结及分析患者及家系WES检测结果、Sanger测序结果。1.2.2 全外显子基因组检测 抽取患者
- 2022-02-15评估单个指标和联合检测的预测效力
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- 2022-01-26通过模型分析确定有机酸血症的特异性筛查指标
- 摘要:2.2有机酸血症筛查和生化诊断采集新生儿足跟末梢血，滴于S＆S903采血滤纸上，用芬兰PerkinElmer公司提供的NeoBase新生儿非衍生化法筛查试剂盒检测氨基
