中国优生与遗传杂志2024年04期
- 论著
- miR-519e-5p/SAT1轴介导铁死亡信号通路调节子宫内膜异位症的发生发展王鹰;吴建发;胡晓英;姜伶俐;柳洲;
- 长链非编码核糖核苷酸HLA-DQA2与不明原因复发性流产的关联杨丽;杨静;卜国森;韩锐;腊晓琳;
- lncRNA CRNDE对子宫内膜癌HEC-1A细胞增殖、侵袭及凋亡的影响周艺杰;谈顺;
- 补骨脂素调控Keap1/Nrf2通路减轻丙泊酚诱导的幼龄大鼠神经毒性陈宇;刘文家;李志鹏;杨永锦;
- 不同妊娠期人巨细胞病毒感染与新生儿并发呼吸窘迫综合征的关系张升荣;李晓东;
- 毛兰素通过CCL2-CCR2信号轴对卵巢癌细胞恶性进展的影响余矫蕾;周威;王方;
- 基于生物信息学分析的miR-125b-1-3p和NR3C1在妊娠糖尿病患者中的表达...仲晓荣;陆月梅;刘娅;储巧香;张译心;苏敏;
- 辅助生殖技术与儿童注意缺陷多动障碍相关性的meta分析孙费敏;李梦琦;夏泽源;熊忠贵;
- 临床研究
- 432例稽留流产患者流行病学特征及基因芯片异常分析李馨;薛江阳;张玉鑫;邬俊;王小琴;李海波;
- 23例儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学病因分析朱彤;张改秀;纪可佳;赵润涵;王紫薇;王妮娜;
- 先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查的可行...陈佩纯;杨茹莱;钱古柃;董敖;李志浩;赵正言;
- 宫颈癌组织中MAPK6基因表达及其临床意义朱丽霞;李海萍;任卫平;
- 孕产妇围生期抑郁动态特征与新生儿生长发育异常的相关性分析王鲁宁;翟露露;章春燕;王海莲;蔡晨;
- IL-35、Beclin-1和LDH在乳腺癌患者中表达水平研究宦宇;齐结华;吴静娟;金剑;宋毅;张春利;蒋佩佩;吴守乐;蔡徐山;
- 121例肉碱缺乏症新生儿的生化指标与基因结果分析马庆庆;王燕;宋旺生;许鸿羽;郭锋;
- 胎儿超声心动图标准切面在胎儿单纯室间隔缺损孕期诊断中的作用庞海苏;朱晓丹;戚夏近;周林玉;
- RLIM基因突变致Tonne-Kalscheuer综合征的临床特点和遗传学分析贺海珊;吴卫照;李源斌;
- 罕见母源性3q部分三体胎儿的遗传学分析罗婷婷;曾艳;张丽芳;
- 2例色素失调症患儿的临床特征及遗传学分析张鹏;朱韶华;王静;程世斌;郝胜菊;周秉博;
- 1例18q末端缺失综合征患儿的表型及遗传学分析裘娟;卢建;叶夏;余艳红;张谞卓;卢静钿;李宏;欧阳秋星;
- 异常血红蛋白Hb Rush复合β~0地中海贫血的一个重型地贫家系分析番云华;葛世军;罗赛丽;禹崇飞;易薇;杨必清;褚嘉祐;杨昭庆;
- 1例线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型的临床分析吕静静;郑华城;
- FGFR2基因突变致Crouzon综合征1例吴亚棋;段世涛;闫宣池;杜淑豪;崔岚巍;
- 1例COL4A5基因新突变致Alport综合征的遗传学分析王一丹;杨亚亚;高健;
- HNF1B基因新发变异致胎儿肾囊肿的遗传学分析冯丽云;郭苑青;周毓青;马海霞;
- SLC26A4基因拷贝数变异致聋家系的遗传学分析项延包;徐晨阳;徐雪琴;
- SMARCA4基因变异致Coffin-Siris综合征4型的临床特点和遗传学分析吴文飞;温琴;刘晨斌;吴卫照;
- 1例遗传性蛋白S缺陷导致静脉血栓栓塞症分析蒋丽娅;华倩倩;应艾辰;孙建民;徐婉萍;
- SCN1A基因新生无义突变导致Dravet综合征1例赵柯;张耀东;王潇娜;马燕丽;耿伟光;缑灵山;
- 技术方法
- 短片段胎儿DNA富集技术可提高无创产前筛查的准确性吴小娟;贺权泽;张春花;王挺;
- 近足月-足月儿生后早期肺部生理征象的超声特征分析张睿洁;郤冠楠;林昕奥;樊晓波;汪吉梅;
- 基层园地
- 特发性矮小症患儿治疗过程中血清Ghrelin水平变化趋势及与疗效的关系刘静;刘鸿敏;李翠;
- 呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带者筛查马科;庞晓燕;朱博;张美玲;冀云鹏;王艳;康文光;高娜;王晓华;
- 营养与优生
- 孕前体质量指数与婴儿膳食添加种类对子代生长发育的影响谢蒙蒙;王菲;吴婷;金华;石云;张琴;
- 教育教学
- 基于“CBL-PBL-Seminar”混合模式下的儿科临床实习教学实践与探索徐文秀;窦冬冬;张楠;张天阳;秦昕宇;毕玫荣;
- 医学遗传学课程思政体系的探索与实践郭慧芳;刘朝晖;谭颖;沈春阳;
- 健康管理
- 陕西某县农村孕妇叶酸营养认知、行为状况及相关因素研究杨瑾;成怡敏;牛亚雄;钟荣;
- 新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果分析陈琪;朱静潆;冯子奕;韩丽;何金芳;薛淑媛;
- 优生科普
- 生命的守护神——神秘的麻醉医生杨吟秋;姚滢;王逸飞;陈业浩;李岩;王婧;缪小勇;曹建平;
- 综述
- 植物多酚对妊娠保护作用的研究进展郭志茹;王燕侠;张喜荣;李斐;
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