中国优生与遗传杂志2024年07期_最新目录

中国优生与遗传杂志2024年07期

论著
lncRNA MEG3调控AMPK-mTOR自噬通路对H_2O_2诱导的人卵巢颗粒细胞氧化...杨芳;陈玉兰;邹娅;
精子鞭毛多发形态异常患者KLHL10基因突变分析张慧;黄吴键;陈国勇;梅晓妍;谢鹏;郑海英;兰风华;张朵;
lncRNA VPS9D1-AS1调节miR-331-3p/SERP1轴对宫颈癌细胞增殖、凋亡和侵...师媛;张赞;陈璐;周满红;
舒芬太尼调节Notch-1/Hes信号通路对卵巢癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响王晓燕;田丽;杨洁;颜如玉;
miR-195-5p靶向CLDN6调控多囊卵巢综合征大鼠卵巢颗粒细胞的增殖、凋亡余慧;王静;杜丹;杨帆;王脉桃;
右美托咪定通过HIPK2/AKT/mTOR信号通路改善七氟醚麻醉诱导的发育海马...黄松;毕明壮;黄振华;张洁;
临床研究
基于可变剪切数据构建宫颈癌预后风险模型及验证卢婉文;张婷;
子痫前期和慢性肾病肾小球滤过率下降孕妇蛋白尿成分的差异性研究冯蜀欢;林建华;张羽;徐维维;庄旭;
卵巢囊肿患者外周血T淋巴细胞亚群与卵巢储备功能下降发生风险的相关性...周雨佳;张越;邹婧;金香莲;
新生儿遗传代谢性疾病振幅整合脑电图临床分析肖倬君;彭小明;张榕;贺芬萍;谢晶晶;陈孟雨;郭琼;李军帅;
miR-142-3p和miR-598-3p在卵巢良恶性肿瘤组织中的表达及其临床意义汪莹;姚满红;刘玉凤;艾志刚;
注意缺陷多动障碍儿童MRI皮层下结构体积与认知功能关系研究史亚楠;范松丽;王立宁;薛国丽;
KDM3B基因突变导致的1个Diets-Jongmans综合征家系的遗传学分析及产前...李国强;常椿欣;杲丽;李牛;李淑元;
WNK1新突变致遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型的遗传学分析付玉霞;玉仁尼沙·台外库力;梅玫;袁萍;唐增奇;盛娟;
CIC基因新发突变致常染色体显性遗传智力障碍45型1例赵树红;张永峰;岳保珠;彭敏;
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的AUH基因突变1例报告周伟;李惠中;邵芳;顾茂胜;
1例卵巢功能低下合并平衡易位患者的遗传学分析傅文婷;李铭臻;钟文谣;王柏贤;
产前诊断SMN1基因7、8号外显子缺失突变致脊髓性肌萎缩症1例何建萍;苏虹;秦茂华;党峰博;罗胜军;唐健;吕梦欣;

KANSL1基因突变导致Koolen-de Vries综合征1例李方宁;黄礼萍;潘宁;李朝阳;
双胎之一是KCNJ1基因纯合突变引起的Bartter综合征1例报告黄成艳;钟森;赵旸;
新生儿色素失调症1例临床特征及基因分析张丽亚;
新生儿Joubert综合征1例霍乐颍;李讯;姜春明;
UNC80合并ZIC1变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2...赖明昱;弓毅谷;叶新华;
TTN基因变异致儿童扩张型心肌病4例表型与基因型分析刘露;郑奎;张英谦;
技术方法
三代地贫检测方法检出的罕见HBA1基因突变复合中国型β缺失的地中海贫...李金花;赵文杰;何雨;李丹花;覃茜;
基层园地
广西桂林地区2017—2023年新生儿高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减...胡卫;蒋群芳;邓俊耀;
宁波地区19599例新生儿耳聋基因筛查结果分析潘婕文;潘澍青;庄丹燕;陈荣庆;李海波;
产前胎儿羊水细胞染色体核型分析3363例皮阿黎;王珊;李诗涵;
淄博地区孕妇脊髓性肌萎缩症多技术联合筛查及产前诊断分析韩佳佳;边姗姗;魏欣;刘娜;牟凯;
新生儿尿素循环障碍筛查结果和基因突变特征分析孟伟;邵媛媛;杨池菊;陈西贵;徐鹏;周成;
基于LASSO回归建立妊娠高血压疾病发生的ADAM10、PLGF、RDW-CV相关风险...杜伯钰;于亚莉;胥霞;喻红彪;
教育教学
“新医科”背景下探究式导向结合CBL应用于地中海贫血检验实习教学葛艳芬;赵越;罗燕飞;崔文浩;刘均如;林婷;冼璐桦;蓝名伟;
医学遗传学教学改革在本科教育中的实践思考周司;钱源;
健康管理
基于ARIMA和TOPSIS模型预测与评价我国妇幼保健机构综合效益张彬;张龙秀;唐智国;
2018—2021年北京市西城区0～12月龄散居儿童先天性心脏病筛查情况分析张伯昕;何舒青;
宝鸡地区2014—2022年7岁以下儿童保健和健康情况分析付咪;徐俊彦;李雨欣;卫旭鹏;
移动健康在妊娠糖尿病患者中的应用李梦格;郝雪涵;刘梦绮;宗义君;
综述
MECP2突变导致Rett综合征的发病机制及临床治疗研究进展王慧敏;崔向荣;胡先明;
母源效应基因变异相关的多基因座印记紊乱及分子机制研究进展姚亦翠;郑君;
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关卵巢癌研究进展王佩晨;宋文静;王晶;王晓慧;