- 2024-12-04西藏X县县乡级医疗机构阻断乙型肝炎病毒母婴传播现况调查
- 摘要:审稿意见一、总体评价《西藏X县县乡级医疗机构阻断乙型肝炎病毒母婴传播现况调查》一文由袁禄银、蔡剑、旦增贡嘎和裴迎新撰写，文章针对西藏X县县乡级
- 2024-11-28探讨徐州地区育龄妇女红细胞叶酸水平及临床应用价值
- 摘要:审稿意见一、总体评价本文题为探讨徐州地区育龄妇女红细胞叶酸水平及临床应用价值，通过回顾性分析徐州地区育龄妇女在孕前期、孕早期及孕中期的红细胞
- 2024-08-23病例报告：新型PCDH15复合杂合突变联合FSCN2杂合突变导致的一例Usher综合征儿童
- 摘要:审稿意见一、引言部分背景介绍：引言部分对Usher综合征（USH）的概述较为全面，涵盖了疾病的临床表现、分类、致病基因及流行病学特点，为读者提供了必
- 2024-08-12Treacher Collins综合征2例报告并文献复习
- 摘要:审稿意见一、文章基本信息评价文章标题: Treacher Collins综合征2例报告并文献复习作者: 余小塘、卢振盛、黄志烽、朱世华、伍利群投稿期刊: 《中国优
- 2024-07-309932例新生儿听力检测结果及影响因素分析
- 摘要:审稿意见一、引言与背景本文《9932例新生儿听力检测结果及影响因素分析》选题具有重要的公共卫生意义，针对新生儿听力障碍这一全球性问题进行了深入探
- 2022-05-23Joubert综合征的病例报道主
- 摘要:目前Joubert综合征的病例报道主要集中于婴幼儿、青少年[6, 7]。意大利有一项关于JS的年龄和性别患病率流行病学统计，其中有40岁以上男性患者，但缺乏
- 2022-05-17Wolfram综合征致病基因主要为WFS1基因
- 摘要:Wolfram综合征致病基因主要为WFS1基因，根据人类基因突变数据库迄今记录了394个WFS1变异，该基因主要位于常染色体4p16的8号外显子（33.4kb），所编码
- 2022-05-17一种罕见的先天性果糖代谢障碍
- 摘要:果糖-1,6-二磷酸酶 (FBPase) 缺乏症是一种罕见的先天性果糖代谢障碍，由 FBP1基因的致病变异引起。由于糖异生受到影响，分解代谢可导致患者出现酮症性
- 2022-04-20计算各元素的胎盘传输效能
- 摘要:1.1 研究对象：研究对象来源于于2012年7月至2014年7月在中国甘肃省妇幼保健院建立兰州地区出生队列研究项目，该队列共成功纳入妊娠20周以上来医院分娩
- 2022-04-12符合HUWE1错义变异致XLID
- 摘要:目前文献报道13个错义变异位于HECT结构域，部分变异已证实可引起HUWE1蛋白及其下游产物的表达改变【9】。本例患儿的变异位点亦位于HECT结构域，该变异
- 2022-04-03滋养细胞形态学上的改变
- 摘要:1.3.2 MTT法检测钙卫蛋白对滋养细胞增殖的影响将按照上述方法获得的滋养细胞充分接种在96孔培养板，1104 个/ 孔， （即每孔200l），在细胞充分粘附贴
- 2022-03-26常染色体隐性遗传的有机酸代谢疾病
- 摘要:临床症状严重，以神经系统症状为主要临床特征，可表现为代谢性酮症酸中毒、呕吐、嗜睡、昏迷、肌张力低下、高氨血症等[1]。Hommes等人在1968年首次报
- 2022-03-24胰岛素泵干预后妊娠并发症
- 摘要:1.1一般资料收集2021年2月2022年2月期间在黑龙江省医院内分泌科住院或门诊确诊妊娠期糖尿病且饮食控制一周血糖不达标（FPG5.3mmol/L 或 2h PG6.7mmol/
- 2022-03-10新生儿体重是血小板抗体阳性的影响因素
- 摘要:1.3方法抽取孕妇静脉血2mL于EDTA 抗凝管内，选择固相凝集法进行检测。操作过程及判读标准严格按照说明书进行。1.4统计学分析数据分析通过SPSS25.0软件
- 2022-03-09促排卵情况和实验室相关指标
- 摘要:（1）PPOS方案：依据患者年龄、AMH、体重指数（BMI）、基础性激素水平、窦卵泡数（AFC）等确定起始剂量。自月经第3天起注射HMG（乐宝得，丽珠制药）15
- 2022-03-01美国医学遗传学和基因组学学会标准与指南对变异进行致病性解读
- 摘要:1.2.1 收集患者的基本资料、年龄、临床表现、家族史、生育史，总结及分析患者及家系WES检测结果、Sanger测序结果。1.2.2 全外显子基因组检测 抽取患者
- 2022-02-15评估单个指标和联合检测的预测效力
- 摘要:1.2 仪器与设备采用美国IL公司生产的ACLTOP700型全自动血凝分析仪及配套校准品和试剂进行纤维蛋白原含量（FIB）与D-二聚体（D-D）检测，所有的操作严
- 2022-01-26通过模型分析确定有机酸血症的特异性筛查指标
- 摘要:2.2有机酸血症筛查和生化诊断采集新生儿足跟末梢血，滴于S＆S903采血滤纸上，用芬兰PerkinElmer公司提供的NeoBase新生儿非衍生化法筛查试剂盒检测氨基
